Chromosomenmutationen

Chromosomen sind lange, kontinuierliche, in eine Doppelhelix gewickelte Stränge von DNA (Desoxyribonukleinsäure), die eine Vielzahl von Erbinformationen (Gene bzw. Chromosomenabschnitte) enthalten. Von Chromosomenmutationen sprechen Mediziner deshalb immer dann, wenn eine Veränderung in der Struktur dieser Chromosomen vorliegt.

Die strukturellen Veränderungen der Chromosomen werden unterteilt in die Typen Deletion, bei der ein Teilstück des Chromosoms verloren geht (meist Endstücke oder der mittlere Abschnitt); in Duplikationen, bei denen Teile des Chromosoms doppelt vorhanden sind oder ein auseinandergebrochenes Teilstück per „Schwesterchromatide“ eingegliedert wurde; in Translokationen, bei denen Chromosomen auseinanderbrechen oder ganze Teilstücke verlieren; in Inversionen, bei denen innerhalb des Chromosoms ein Teilstück nach doppeltem Bruch wieder eingefügt wird und Insertionen, bei denen das Chromosom ein zusätzliches Teilstück aufnimmt.

Chromosomenmutationen führen mit einer relativ hohen Wahrscheinlichkeit zu schwerwiegenden Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen. Im Verlauf der Schwangerschaft haben Chromosomenmutationen beim Embryo bzw. Fötus in den meisten Fällen eine Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftsdrittel zur Folge. Kinder, die mit Chromosomenmutationen zur Welt kommen, leiden darüber hinaus häufig am Down Syndrom, Warkany Syndrom 2, an Trisomie 18 oder am Edwards-Syndrom.

Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen, vom lateinischen aberrare für „abweichen“, bezeichnen in der Medizin strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen von Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Diese auch als Chromosomenanomalie bezeichneten Veränderungen haben oft schwere Krankheiten zur Folge. Entsprechend ihrer zytogenetischen Einordnung werden Chromosomenveränderungen in numerische Chromosomenaberrationen (Monosomie, Triploidie, usw.) und strukturelle Chromosomenaberrationen (Mutationen, Translokationen, usw.) unterteilt.

Im Rahmen der pränatalen Diagnostik der Schwangerschaft wird der Fötus bereits im Mutterleib hinsichtlich üblicher Chromosomenabweichungen untersucht. Zur Anwendung kommen hierbei nichtinvasive Verfahren wie beispielweise der Ultraschall oder die Berechnung des persönlichen Risikos für Chromosomenbeeinträchtigungen während einer genetischen Beratung. Sollte sich der Verdacht einer Chromosomenaberration erhärten, können invasive Untersuchungen wie die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie oder Triple Test weiteren Aufschluss geben.

Coombs-Test

Der Coombs-Test, auch Antihumanglobulintest (AHG-Test) oder Race-Coombs-Test genannt, ist ein diagnostisches Verfahren zum Nachweis von Antikörpern, die im Verdacht stehen, eine Hämolyse (Blutarmut) auszulösen. Während des Coombs-Test wird das Blut oder eine vorher abgenommen Blutprobe der Schwangeren mit einem Serum versetzt (sogenanntes Coombs-Serum), mit dem inkomplette (nicht-verklumpte) Antikörper gegen rote Blutkörperchen nachgewiesen werden können. Sollte der Nachweis der Antikörper positiv ausfallen, kann der Fakt beispielsweise als Hinweis auf einer Rhesus-Unverträglichkeit oder eine autoimmunhämolytischen Anämie (Blutarmut mit eventuell vorzeitigem Zerfall von Erythrozyten) gewertet werden.

Zum Nachweis der Antikörper kommen derzeit zwei Testformen (direkter Coombs-Test und indirekter Coombs-Test) zur Anwendung. Beim direkten Coombs-Test werden Erythrozyten, die mit den inkompletten Antikörpern beladen sind (IgG, die an Erythrozyten heften) mittels des Coombs-Serums direkt nachgewiesen. Der indirekten Coombs-Test hingegen erfolgt in zwei Schritten, wobei die zu untersuchende Probe zunächst mit vorher festgelegten Test-Erythrozyten versehen (inkubiert) wird, an denen sich die zu untersuchenden Antikörper anheften sollen. In einem weiteren Schritt wird das Coombs-Serum der Probe beigemischt, wobei bei einem positiven Befund eine Verklumpung der Probe zu erwarten ist. Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wird der Coombs-Test indirekt als Antikörper-Suchtest im Blut der Mutter durchgeführt oder direkt nach der Geburt als Antikörper-Suchtest im Blut des Kindes angewendet.

CTG – Cardiotokograph

CTG ist die Abkürzung für Cardiotokograph, der umgangssprachlich auch als Wehenschreiber oder Herztonschreiber bezeichnet wird. Der Cardiotokograph kommt während der Geburt zur Überwachung der Länge, Häufigkeit und Stärke der Wehen der Mutter sowie zur Aufzeichnung der Herztöne des Kindes zum Einsatz. In seltenen Fällen wird der Cardiotokograph auch während der Schwangerschaft zur gezielten Untersuchung des Ungeborenen (Mehrlingsschwangerschaft, Plazentainsuffizienz, vorzeitige Wehen, Fehlgeburt, Entwicklungsverzögerungen beim Ungeborenen, usw.) eingesetzt.

Zur Aufzeichnung der Daten werden der Schwangeren während der Geburt Sensoren am Bauch befestigt (angeklebt oder in einem Umhängegürtel). Die Sensoren erfassen daraufhin die Herzfrequenz, die Herztöne und über einen Druckmesser (sogenannter Transducer) die Veränderungen des Bauchumfanges während einer Wehe. Die ermittelten Daten werden anschließend auf einen Papierstreifen geschrieben, durch den behandelnden Arzt oder die Hebamme interpretiert und im Bedarfsfall Maßnahmen zur Behandlung der Schwangeren oder des Ungeborenen eingeleitet.