Chromosomenmutationen

Chromosomen sind lange, kontinuierliche, in eine Doppelhelix gewickelte Stränge von DNA (Desoxyribonukleinsäure), die eine Vielzahl von Erbinformationen (Gene bzw. Chromosomenabschnitte) enthalten. Von Chromosomenmutationen sprechen Mediziner deshalb immer dann, wenn eine Veränderung in der Struktur dieser Chromosomen vorliegt.

Die strukturellen Veränderungen der Chromosomen werden unterteilt in die Typen Deletion, bei der ein Teilstück des Chromosoms verloren geht (meist Endstücke oder der mittlere Abschnitt); in Duplikationen, bei denen Teile des Chromosoms doppelt vorhanden sind oder ein auseinandergebrochenes Teilstück per „Schwesterchromatide“ eingegliedert wurde; in Translokationen, bei denen Chromosomen auseinanderbrechen oder ganze Teilstücke verlieren; in Inversionen, bei denen innerhalb des Chromosoms ein Teilstück nach doppeltem Bruch wieder eingefügt wird und Insertionen, bei denen das Chromosom ein zusätzliches Teilstück aufnimmt.

Chromosomenmutationen führen mit einer relativ hohen Wahrscheinlichkeit zu schwerwiegenden Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen. Im Verlauf der Schwangerschaft haben Chromosomenmutationen beim Embryo bzw. Fötus in den meisten Fällen eine Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftsdrittel zur Folge. Kinder, die mit Chromosomenmutationen zur Welt kommen, leiden darüber hinaus häufig am Down Syndrom, Warkany Syndrom 2, an Trisomie 18 oder am Edwards-Syndrom.