Unfruchtbare Männer - weit verbreiteter Gendefekt schwächt Spermien
Mediziner haben einen Gendefekt entdeckt, der bei Männern erstaunlich weit verbreitet scheint und laut Aussage der Mediziner einer der häufigsten Ursachen von Unfruchtbarkeit beim Mann sein könnte. Der Gendefekt äußert sich dabei derart, dass Spermien, die von der Mutation betroffen sind, es erheblich erschwert wird, bis zur Eizelle vorzudringen.
Unfruchtbarkeit im Allgemeinen ist eine belastende Diagnose, die die meisten Paare tief erschüttert. Nach Schätzungen von Statistikämtern ist in Deutschland jedes sechste bis siebte Paar kinderlos, wobei bei 50 Prozent der Fälle die Ursache für die Unfruchtbarkeit beim Mann zu suchen ist. Vor diesem Hintergrund leiden knapp 1,5 Millionen deutsche Männer unter einer Zeugungsschwäche; bei 20 Prozent aller diagnostizitierten Fälle bleibt sogar die Ursache unklar.
Seit einiger Zeit rätseln die Forscher jedoch über ein Phänomen. Bei einer Untersuchung der Fruchtbarkeit des Mannes werden für gewöhnlich beim Urologen Tests der Samenflüssigkeit hinsichtlich der Anzahl, Form und Beweglichkeit der darin enthaltenen Spermien durchgeführt. Die Qualität und Quantität der Spermien im Rahmen der Untersuchung gibt jedoch nicht zwingend zu Protokoll, ob ihr Urheber fruchtbar ist oder nicht. "Bei 70 Prozent der zeugungsunfähigen Männer lässt sich die Unfruchtbarkeit nicht mit der Zahl und der Qualität der Spermien erklären", sagt Gary Cherr.
Cherr selbst ist Mediziner an der University of California in Davis und veröffentlichte erst kürzlich gemeinsam mit Kollegen eine Studie, die das aufgeworfene Rätsel zumindest teilweise lösen könnte. Im Ergebnis stellten Cherr und Kollegen fest, dass ein kleiner Gendefekt beim Mann eine der bisher unbekannten Ursachen der verminderten Fruchtbarkeit bei Männern sein könnte. Der Defekt konnte in Versuchen bei ca 20 Prozent der getesteten Männern festgestellt werden und senke die Chancen der Befruchtung einer Eizelle, berichtet das Cherr-Team in der Zeitschrift "Science Translational Medicine".
Die Wissenschaftler untersuchten während der Studie eine Genvariante namens DEFB126, die zu einer Veränderung der Form des Proteins Beta-Defensin führt. Dieses Protein selbst wird in den Nebenhoden gebildet. Während der Reifung der Spermien bindet sich dieses an deren Oberfläche. Bei Spermien von Männern, die mit der defekten Variante von DEFB126 getestet wurden, konnten diese eine dem weiblichen Gebärmutterschleim ähnliche Testsubstanz deutlich schlechter durchdringen als Spermien von Männern ohne Gendefekt.
Bei der Untersuchung von rund 500 seit einiger Zeit verheirateten chinesischen Paaren stellten die Forscher einen weiteren Punkt fest. Männer, die das veränderte DEFB126-Gen aufwiesen, hatten eine 30 Prozent geringere Wahrscheinlichkeit eigene Kinder zu bekommen, wobei die herkömmlichen Tests ihrer Spermien nach den üblichen Kriterien wie Anzahl und Beweglichkeit keine Unterschiede zu denen anderer Männer aufwiesen.
Der nun entdeckte Gendefekt ist erstaunlich verbreitet, berichten die Forscher. Etwa ein Fünftel der untersuchten Männer aus Asien, Europa und Afrika trägt den Defekt auf beiden Chromosomen und besitzt dadurch kein normales Beta-Defensin. Ihre Spermien haben es schwerer, zur Eizellen vorzudringen. Leider, so berichten die Forscher, ist es unklar, warum ein Defekt, der eine solch negative Wirkung auf seine eigene Vererbung hat, nicht längst ausgestorben ist. Möglicherweise hätten Männer, die das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben, einen Vorteil.