Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen, vom lateinischen aberrare für „abweichen“, bezeichnen in der Medizin strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen von Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Diese auch als Chromosomenanomalie bezeichneten Veränderungen haben oft schwere Krankheiten zur Folge. Entsprechend ihrer zytogenetischen Einordnung werden Chromosomenveränderungen in numerische Chromosomenaberrationen (Monosomie, Triploidie, usw.) und strukturelle Chromosomenaberrationen (Mutationen, Translokationen, usw.) unterteilt.

Im Rahmen der pränatalen Diagnostik der Schwangerschaft wird der Fötus bereits im Mutterleib hinsichtlich üblicher Chromosomenabweichungen untersucht. Zur Anwendung kommen hierbei nichtinvasive Verfahren wie beispielweise der Ultraschall oder die Berechnung des persönlichen Risikos für Chromosomenbeeinträchtigungen während einer genetischen Beratung. Sollte sich der Verdacht einer Chromosomenaberration erhärten, können invasive Untersuchungen wie die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie oder Triple Test weiteren Aufschluss geben.