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Trisomie 9

Trisomie 9 ist eine Genommutation des Erbmaterials, bei der eine Verdreifachung des neunten Chromosoms vorliegt. Trisomie 9 kommt im Vergleich zu anderen genetischen Störungen verhältnismäßig selten vor und zeigt sich im Normalfall als diploider Chromosomensatz, bei dem (außer in der Keimzelle) zwei Exemplare des neunten Chromosoms existieren. Weitere Ausprägungen sind die Mosaik-Form, bei der die Chromosomen unterschiedliche Genotypen und/oder Karyotypen aufweisen sowie die partielle Trisomie 9 (Rethore-Syndrom), bei der sich ein Ganzes oder ein Teilabschnitt eines anderen Chromosoms an das bestehende Chromosom anlagert.

Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen der Schwangerschaft können Chromosomenstörungen wie mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert bzw. das Vorhandensein kindlicher Chromosomenstörungen sicher ausgeschlossen werden. Fällt die Diagnose „Trisomie 9“ positiv aus, drohen dem Kind unter anderem Herzfehler, Verzögerung der motorischen Entwicklung und der Knochenreifung, Minderwuchs, Kiefer-Gaumen-Spalten, Neuralrohrfehlbildungen oder schwere kognitive Behinderung.

 

 

Tetraamelie

Tetraamelie bezeichnet in der Medizin eine seltene Fehlbildung (Amelie), bei der eine Fehlbildung der vier Gliedmaßen (Arme, Beine) vorliegt. Die Fehlbildung ist üblicherweise an allen vier Gliedmaßen festzustellen, in selteneren Fällen sind nur Arme, nur Beine oder eine Kombination aus beiden betroffen. Tetraamelie zählt zur Gruppe der Genommutationen (Mutation des WNT3-Gens) und ist auf einen autosomal-rezessiv vererbter genetischen Defekt zurückzuführen.

Da das Protein WNT3 maßgeblich an der Ausbildung der Gliedmaßen und Körperstrukturen beteiligt ist, kann eine Störung während der Schwangerschaft zu erheblichen Geburtsdefekten beim Fötus führen. Kinder mit Tetraamelie weisen typischerweise schwerwiegende Missbildungen der Gliedmaßen bis hin zum vollständigen Fehlen auf. Darüber hinaus tritt Tetraamelie in Kombination mit Beeinträchtigungen des Kopfes, des Nervensystems, des Herzens sowie der Genitalien auf. Kinder mit Tetraamelie kommen häufig als Totgeburt zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

 

 

Turner-Syndrom

Das Turner–Syndrom ist eine Chromosomenaberration, bei der ein X-Chromosom fehlt oder eine strukturelle Beeinträchtigung des Chromosoms vorliegt. Das Syndrom ist nach Henry H. Turner benannt, der die Chromosomenaberration 1938 erstmals wissenschaftlich beschrieb.

Die Ursache des Turner-Syndroms liegt in einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen während der frühen Keimzellteilung des Embryos begründet. Der Fehler entsteht fast immer auf Seiten des Mannes, dessen Spermium nur 22 (an Stelle von 23) Chromosomen bildet.

Führt die Fehlbildung nicht zu einem Abort der Schwangerschaft, kann sich das Turner-Syndrom in einer Vielzahl von Symptomen manifestieren. Zu den äußeren Merkmalen zählt dabei eine verminderte Körpergröße bei der Geburt, kleine und weit auseinanderstehende Brustwarzen, ein tiefer Haaransatz am Nacken, Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt oder ein schildförmig deformierter Brustkorb. Darüber hinaus können hinsichtlich der inneren Organen Fehlentwicklungen der Eierstöcke, Hufeisennieren, Herzfehler, ein hoher Gaumen oder kindliche äußere Genitalien im Erwachsenenalter auftreten.

Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung des Kindes am Turner-Syndrom liegt bei rund 1 von 3000 weiblichen Lebendgeburten. Schätzungen besagen, dass etwa drei Prozent der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen. Embryonen mit einer funktionellen Monosomie X sterben mit etwa 98 -99 prozentiger Wahrscheinlichkeit im Verlauf der Schwangerschaft, mit einer Fehlgeburt oder innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Schwangerschaften mit einem Karyotyp 45,X (Klassifizierung) enden nur zu 90 Prozent in einer Fehlgeburt oder einem hydrops fetalius.

 

 

Triple-Test

Der Triple-Test, auch MoM-Test oder AFP-Test genannt, bezeichnet ein Untersuchungsverfahren der Pränataldiagnostik, bei dem der Schwangereren zur Bestimmung von spezifischen Hormonen Blut entnommen wird (serologische Untersuchung). Auf Grund der Ergebnisse der Untersuchung ist es möglich, Rückschlüsse auf eventuelle Anomalitäten des Ungeborenen zu ziehen.

Zur Ermittlung der Ergebnisse wird die mütterliche Blutprobe hinsichtlich der Hormone a1-Fetoprotein (AFP), freies Estriol und einer ß-Kette des Choriongonadotropins (so genanntes ß-hCG) untersucht. Anhand der ermittelten Konzentration kann der Gynäkologe/die Hebamme mögliche Chromosomenschädigungen (Trisomie 21, Trisomie 18, usw.), Neuralrohdefekte oder Wachstumsstörungen beim Ungeborenen ableiten.

Der Triple Test ist keine exakte Diagnose, denn die Werte werden nicht direkt gemessen. Vielmehr wird für jede Frau ein individuelles Risiko einer möglichen Erkrankung des Ungeborenen anhand des Alters und des Gewichtes sowie der Dauer der Schwangerschaft ermittelt. Da eine Reihe an Störeinflüssen die Ergebnisse der Untersuchung verfälschen kann, raten Mediziner normalerweise von der Durchführung des Triple-Tests ab.

Im Übrigen fällt der Triple-Test nicht in die Kategorie der Routineuntersuchungen der Schwangerschaftsvorsorge, sodass die entstehenden Kosten durch den Patienten getragen werden müssen. In Abhängigkeit der Krankenkasse und vom behandelnden Arzt betragen diese zwischen 40 und 150 Euro.

 

 

Trisomie 13

Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom oder D1 Trisomie bekannt, bezeichnet eine schwere Entwicklungsstörung des Kindes, bei der ein bestimmter Teil des Erbguts, das Chromosom 13, in dreifacher Form in den Körperzellen vorliegt.

Analog der Trisomie 18 werden auch bei Trisomie 13 verschiedene Untertypen deklariert. Der Typ „Freie Trisomie 13“ ist dabei die am häufigsten anzutreffende Ausprägung und entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Als „Mosaik Trisomie 13“ bezeichnen Genetiker das Patau-Syndrom, wenn sowohl eine trisome (dreifache) als auch eine disome (zweifache) Zelllinie nebeneinander existieren. Eine „Partielle Trisomie 13“ liegt wiederum vor, wenn das Chromosom 13 in allen Körperzellen vorhanden ist, einzelne Chromosomen jedoch verdoppelt vorkommen. Die „Translokations-Trisomie 13“ ist die seltenste Ausprägung der Trisomie 13 und liegt dann vor, wenn sich zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 13 an ein anderes Chromosom heftet.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind während der Schwangerschaft an Trisomie 13 erkrankt, liegt zwischen 0,00001 und 0,0005 Prozent, wobei die Eintrittswahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter der Mutter steigt. Neugeborene und Kinder, die das Patau-Syndrom aufweisen, sind zur Geburt meist untergewichtig, wesentlich kleiner als gesunde Kinder und leiden unter teils schweren Fehlbildungen wie spiegelverkehrte Herzen, Herzfehler, Golfballherzen, Kleinhirnfehlbildungen oder Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Offensichtliche Merkmale sind unter anderem schiefe Augen, Tintenlöscherfüße, vergleichsweise kurze Oberschenkelknochen, Sandalenfurchen (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe), sechs Finger an einer Hand oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Im Rahmen der Pränatalmedizin ist es derzeit möglich, Trisomie 13 in der Schwangerschaft mittels Chromosomenanalyse festzustellen. Sollte Trisomie 13 beim Kind diagnostiziert werden, kann diese weder behandelt noch geheilt werden. Kinder mit dem Patau-Syndrom sterben normalerweise in den ersten Lebensmonaten, nur wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen haben dabei eine höhere Lebenserwartung als Jungen.

 

 

Trisomie 18

Trisomie 18 ist auch als Edwards-Syndrom, E1-Trisomie oder Trisomie E bekannt und bezeichnet eine schwere Entwicklungsstörung, die auf dem Vorliegen einer dreifachen Ausfertigung (Trisomie) des 18. Chromosoms basiert. Die Entstehung eines dreifachen anstelle des üblichen zweifachen Chromosomenpaares fußt auf einer nicht normal verlaufenden Meiose (Reifeteilung des Zellkerns, bei der die Zahl der Chromosomen halbiert wird, indem jede Tochterzelle ein vom gemeinsamen Vorläufer abstammendes Chromosomenpaar erhält).

Trisomie 18 betrifft in der Regel alle Körperzellen und wird in vier Typen unterschieden. Beim ersten Untertyp „Freie Trisomie 18“, der bei 95 Prozent aller Fälle mit Edwards-Syndrom auftritt, liegt in allen Körperzellen eine Verdreifachung eines kompletten Chromosoms 18 vor. Der Typ „Mosaik-Trisomie 18“ wiederum, der bei rund drei Prozent der Betroffenen vorkommt, ist gekennzeichnet durch eine trisome (dreifache) und eine disome (zweifache) Zelllinie, die nebeneinander in den Körperzellen existieren. Bei einer „partiellen Trisomie 18“ hingegen, die bei rund zwei Prozent der Menschen mit Edwards-Syndrom vorkommt, liegen die Chromosomen 18 zwar in der üblichen zweifachen Ausfertigung der Körperzellen vor, ein Teil der der Chromosomen 18 ist jedoch verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 18 etwas länger ist als andere. Genau in diesem längeren (partiellen) Abschnitt liegen die Erbinformationen dreifach vor. Der vierte Typ, die "Translokations-Trisomie", ist extrem selten und wird in Statistiken kaum geführt. Bei einer Translokations-Trisomie ist das trisome Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 an ein anderes Chromosom angeheftet.

Allen Ausprägungen der Trisomie 18 ist gemeinsam, dass sie eine überdurchschnittlich hohe Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft auslösen. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom auf die Welt kommen, sind stark untergewichtig, haben oft schwere Organfehlbildungen an Herz, Gehirn, Nieren oder im Magen-Darm-Trakt und sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder mit hoher Wahrscheinlichkeit in den ersten Lebensmonaten. Nur wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr und lediglich Ausnahmefälle erreichen das Jugendalter.

Trisomie 18 ist nicht heilbar. Mittels Pränataldiagnostik kann der behandelnde Arzt eine Trisomie 18 jedoch schon während der Schwangerschaft diagnostizieren und eventuell notwendige Folgeschritte einleiten.

 

Trisomie 21
 
Trisomie 21, auch als Down-Syndrom oder Mongolismus bekannt, bezeichnet eine Genmutation beim Menschen, bei der das 21. Chromosom oder Teile davon in dreifacher Ausfertigung (Trisomie) vorkommen. In 95 Prozent der Fälle liegt die Ursache für Trisomie 21 in einer nicht normal verlaufenden Meiose; einer besonderen Reifeteilung des Zellkerns, bei der im Unterschied zur gewöhnlichen Kernteilung (Mitose) die Zahl der Chromosomen halbiert wird, indem jede Tochterzelle ein vom gemeinsamen Vorläufer abstammendes Chromosomenpaar erhält.
 
Im Falle einer Trisomie 21 entwickelt das Kind offensichtliche körperliche Merkmale, die auch zu der veralteten Bezeichnung Mongolismus führten. Typisch ist unter anderem eine rundliche Gesichtsform mit mandelförmigen Augen(wie bei Mongolen), wobei der Kopf im Vergleich überdimensioniert wirkt. Neben den offensichtlichen Merkmalen der Trisomie 21 leiden betroffene Kinder vermehrt an Herzfehlern und insbesondere an reduzierten kognitiven Fähigkeiten (geistige Behinderungen) die sich als unzureichende Sprache oder Intelligenzminderung bemerkbar machen.
 
Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Trisomie 21 erkrankt, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Während Mütter im Alter von 25 Jahren und darunter lediglich mit einer Eintrittswahrscheinlichkeit von weniger als 0,1 Prozent rechnen müssen, steigt der Risikofaktor bis zu einem Alter von 35 Jahren auf 0,3 Prozent und bis zu einem Alter von 40 Jahren auf bis zu 1 Prozent an. Dank der unterschiedlichen Methoden der Pränataldiagnostik kann die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung des Ungeborenen jedoch eingegrenzt werden.
 

 

Titer

Der Titer ist ein Faktor, der bei naheallen serologischen Untersuchungen (Untersuchung auf Antigene oder Antikörper) angegeben wird. Als Faktor gibt der Titer Auskunft darüber, wie stark die körpereigene Abwehr gegen einen Krankheitserreger ist. Der Titer kann damit genutzt werden, um spezifische Angaben über die Immunität eines Patienten zu treffen. Hierbei gilt: Je höher der Titer ausfällt, desto besser der Schutz gegen den Krankheitserreger.
 
Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wird beispielweise der Titer für Röteln-Antikörper der Mutter bestimmt und in das dafür vorgesehene Feld im Mutterpass eingetragen. Titer, die hierbei über einer Grenze von 1:32 liegen, werden als „ausreichender Schutz der Mutter vor Röteln“ angesehen. Werte von 1:8 und 1:16 hingegen gelten als grenzwertig und deuten auf einen mangelnden oder fehlenden Schutz hin.
 
Am Rande sei bemerkt, dass die Bestimmung des Titers bei einigen Analysemethoden bereits überholt ist. An deren Stelle werden im Rahmen der Rötelnuntersuchung beispielsweise das quantitatives ELISA-Ergebnis oder der Hämolyse-im-Gel-Test gesetzt. Beide Methoden zeigen eine ausreichende Immunität als positives Testergebnis an.

 

 

Toxoplasmose

Die Toxoplasmose ist eine Infektionskrankheit, die durch den Parasiten Toxoplasma gondii verursacht und übertragen wird. Problematisch bei Toxoplasmose ist, dass die Mutter während der Schwangerschaft keine klinischen Symptome aufweist, das Kind jedoch schwere Schäden wie Fehlbildung des frühkindlichen Nervensystems oder geistige und körperliche Behinderungen davontragen kann.

Wie der Parasit Toxoplasma gondii übertragen wird, ist in Deutschland bisher nicht ausreichend erforscht. Bekannt ist jedoch, dass eine potentielle Gefahr von fleischhaltigen Nahrungsmitteln sowie frischen, pflanzlichen Lebensmittel ausgeht. Mit ausreichend Hygiene und gründlichem Waschen, kann die Schwangere aber vorbeugend tätig werden.

Mittlerweile existiert im Rahmen der pränatalen Diagnostik sogar ein Test auf Toxoplasmose, bei dem mittels Blutuntersuchung der Schwangeren auf das Vorhandensein von Antikörpern auf Grund einer im Vorfeld der Schwangerschaft stattgefundenen Toxoplasma-Infektion gesucht werden kann. Liefert der Test positive Ergebnisse, muss die Schwangere individuell therapiert werden.

 

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