Trisomie 9

Trisomie 9 ist eine Genommutation des Erbmaterials, bei der eine Verdreifachung des neunten Chromosoms vorliegt. Trisomie 9 kommt im Vergleich zu anderen genetischen Störungen verhältnismäßig selten vor und zeigt sich im Normalfall als diploider Chromosomensatz, bei dem (außer in der Keimzelle) zwei Exemplare des neunten Chromosoms existieren. Weitere Ausprägungen sind die Mosaik-Form, bei der die Chromosomen unterschiedliche Genotypen und/oder Karyotypen aufweisen sowie die partielle Trisomie 9 (Rethore-Syndrom), bei der sich ein Ganzes oder ein Teilabschnitt eines anderen Chromosoms an das bestehende Chromosom anlagert.

Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen der Schwangerschaft können Chromosomenstörungen wie mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert bzw. das Vorhandensein kindlicher Chromosomenstörungen sicher ausgeschlossen werden. Fällt die Diagnose „Trisomie 9“ positiv aus, drohen dem Kind unter anderem Herzfehler, Verzögerung der motorischen Entwicklung und der Knochenreifung, Minderwuchs, Kiefer-Gaumen-Spalten, Neuralrohrfehlbildungen oder schwere kognitive Behinderung.