Warkany-Syndrom 2

Medizinisch gesehen werden unter der Bezeichnung Warkany-Syndrom zwei Symptome geführt: ein Gendefekt mit rezessivem Erbgang (Warkany-Syndrom 1) und Trisomie 8, die als Warkany-Syndrom 2 spezifiziert wird. Die Bezeichnung Warkany-Syndrom geht auf den Kinderarzt Joseph Warkany (1902-1992) zurück, der entsprechende Veränderung der Körperzellen (auf Grund von Genmutation) erstmals beobachtete.

Beim Warkany-Syndrom 2 (Trisomie 8) handelt es sich um eine Chromosomenbesonderheit auf Grund einer Genommutation, bei der das Erbmaterial des achten Chromosoms in dreifacher (trisomer) Ausfertigung (statt zweifach = disom) vorliegt. Trisomie 8 zählt in der Reihe der pränatalen Chromosomenbesonderheiten mit einem zufälligen Auftreten zu den vergleichsweise selteneren Chromosomenschäden (nur 120 dokumentierte Fälle).

Föten mit dem Warkany-Syndrom 2 können bei vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränataldiagnostik) mittels Besonderheiten wie Nierenbeckenerweiterungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen (Tetramelie), Verbiegung der Wirbelsäule, Kurzfingrigkeit (Brachydaktylie), Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich oder Fehlbildungen der Nieren erkannt werden. Nach der Geburt weisen Kinder mit Warkany-Syndrom 2 Anzeichen wie angeborene Gelenksteife (Arthrogryposis), offene Kiefer-Gaumen-Spalten, Sandalenfurchen, eine hohe Stirn, einen kurzer Hals, überzählige Brustwarzen oder ein oft überdurchschnittliches Gewicht auf.

Das Warkany-Syndrom 2 ist nicht heilbar. Von der Genommutation betroffene Kinder kann lediglich mittels Behandlung der jeweiligen Symptome geholfen werden. Da die spätere körperliche Ausprägung und Entwicklung schwer abzuschätzen ist, greifen keine präventiven Maßnahmen. Kinder mit dem Warkany-Syndrom 2 weisen zudem leichte bis mittelschwere kognitive Beeinträchtigungen auf, sodass meist eine Betreuung bis ins Erwachsenenalters notwendig ist.