Turner-Syndrom

Das Turner–Syndrom ist eine Chromosomenaberration, bei der ein X-Chromosom fehlt oder eine strukturelle Beeinträchtigung des Chromosoms vorliegt. Das Syndrom ist nach Henry H. Turner benannt, der die Chromosomenaberration 1938 erstmals wissenschaftlich beschrieb.

Die Ursache des Turner-Syndroms liegt in einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen während der frühen Keimzellteilung des Embryos begründet. Der Fehler entsteht fast immer auf Seiten des Mannes, dessen Spermium nur 22 (an Stelle von 23) Chromosomen bildet.

Führt die Fehlbildung nicht zu einem Abort der Schwangerschaft, kann sich das Turner-Syndrom in einer Vielzahl von Symptomen manifestieren. Zu den äußeren Merkmalen zählt dabei eine verminderte Körpergröße bei der Geburt, kleine und weit auseinanderstehende Brustwarzen, ein tiefer Haaransatz am Nacken, Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt oder ein schildförmig deformierter Brustkorb. Darüber hinaus können hinsichtlich der inneren Organen Fehlentwicklungen der Eierstöcke, Hufeisennieren, Herzfehler, ein hoher Gaumen oder kindliche äußere Genitalien im Erwachsenenalter auftreten.

Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung des Kindes am Turner-Syndrom liegt bei rund 1 von 3000 weiblichen Lebendgeburten. Schätzungen besagen, dass etwa drei Prozent der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen. Embryonen mit einer funktionellen Monosomie X sterben mit etwa 98 -99 prozentiger Wahrscheinlichkeit im Verlauf der Schwangerschaft, mit einer Fehlgeburt oder innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Schwangerschaften mit einem Karyotyp 45,X (Klassifizierung) enden nur zu 90 Prozent in einer Fehlgeburt oder einem hydrops fetalius.