Trisomie 21

 

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom oder Mongolismus bekannt, bezeichnet eine Genmutation beim Menschen, bei der das 21. Chromosom oder Teile davon in dreifacher Ausfertigung (Trisomie) vorkommen. In 95 Prozent der Fälle liegt die Ursache für Trisomie 21 in einer nicht normal verlaufenden Meiose; einer besonderen Reifeteilung des Zellkerns, bei der im Unterschied zur gewöhnlichen Kernteilung (Mitose) die Zahl der Chromosomen halbiert wird, indem jede Tochterzelle ein vom gemeinsamen Vorläufer abstammendes Chromosomenpaar erhält.

 

Im Falle einer Trisomie 21 entwickelt das Kind offensichtliche körperliche Merkmale, die auch zu der veralteten Bezeichnung Mongolismus führten. Typisch ist unter anderem eine rundliche Gesichtsform mit mandelförmigen Augen(wie bei Mongolen), wobei der Kopf im Vergleich überdimensioniert wirkt. Neben den offensichtlichen Merkmalen der Trisomie 21 leiden betroffene Kinder vermehrt an Herzfehlern und insbesondere an reduzierten kognitiven Fähigkeiten (geistige Behinderungen) die sich als unzureichende Sprache oder Intelligenzminderung bemerkbar machen.

 

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Trisomie 21 erkrankt, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Während Mütter im Alter von 25 Jahren und darunter lediglich mit einer Eintrittswahrscheinlichkeit von weniger als 0,1 Prozent rechnen müssen, steigt der Risikofaktor bis zu einem Alter von 35 Jahren auf 0,3 Prozent und bis zu einem Alter von 40 Jahren auf bis zu 1 Prozent an. Dank der unterschiedlichen Methoden der Pränataldiagnostik kann die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung des Ungeborenen jedoch eingegrenzt werden.