Trisomie 18

Trisomie 18 ist auch als Edwards-Syndrom, E1-Trisomie oder Trisomie E bekannt und bezeichnet eine schwere Entwicklungsstörung, die auf dem Vorliegen einer dreifachen Ausfertigung (Trisomie) des 18. Chromosoms basiert. Die Entstehung eines dreifachen anstelle des üblichen zweifachen Chromosomenpaares fußt auf einer nicht normal verlaufenden Meiose (Reifeteilung des Zellkerns, bei der die Zahl der Chromosomen halbiert wird, indem jede Tochterzelle ein vom gemeinsamen Vorläufer abstammendes Chromosomenpaar erhält).

Trisomie 18 betrifft in der Regel alle Körperzellen und wird in vier Typen unterschieden. Beim ersten Untertyp „Freie Trisomie 18“, der bei 95 Prozent aller Fälle mit Edwards-Syndrom auftritt, liegt in allen Körperzellen eine Verdreifachung eines kompletten Chromosoms 18 vor. Der Typ „Mosaik-Trisomie 18“ wiederum, der bei rund drei Prozent der Betroffenen vorkommt, ist gekennzeichnet durch eine trisome (dreifache) und eine disome (zweifache) Zelllinie, die nebeneinander in den Körperzellen existieren. Bei einer „partiellen Trisomie 18“ hingegen, die bei rund zwei Prozent der Menschen mit Edwards-Syndrom vorkommt, liegen die Chromosomen 18 zwar in der üblichen zweifachen Ausfertigung der Körperzellen vor, ein Teil der der Chromosomen 18 ist jedoch verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 18 etwas länger ist als andere. Genau in diesem längeren (partiellen) Abschnitt liegen die Erbinformationen dreifach vor. Der vierte Typ, die "Translokations-Trisomie", ist extrem selten und wird in Statistiken kaum geführt. Bei einer Translokations-Trisomie ist das trisome Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 an ein anderes Chromosom angeheftet.

Allen Ausprägungen der Trisomie 18 ist gemeinsam, dass sie eine überdurchschnittlich hohe Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft auslösen. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom auf die Welt kommen, sind stark untergewichtig, haben oft schwere Organfehlbildungen an Herz, Gehirn, Nieren oder im Magen-Darm-Trakt und sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder mit hoher Wahrscheinlichkeit in den ersten Lebensmonaten. Nur wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr und lediglich Ausnahmefälle erreichen das Jugendalter.

Trisomie 18 ist nicht heilbar. Mittels Pränataldiagnostik kann der behandelnde Arzt eine Trisomie 18 jedoch schon während der Schwangerschaft diagnostizieren und eventuell notwendige Folgeschritte einleiten.