Trisomie 13

Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom oder D1 Trisomie bekannt, bezeichnet eine schwere Entwicklungsstörung des Kindes, bei der ein bestimmter Teil des Erbguts, das Chromosom 13, in dreifacher Form in den Körperzellen vorliegt.

Analog der Trisomie 18 werden auch bei Trisomie 13 verschiedene Untertypen deklariert. Der Typ „Freie Trisomie 13“ ist dabei die am häufigsten anzutreffende Ausprägung und entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Als „Mosaik Trisomie 13“ bezeichnen Genetiker das Patau-Syndrom, wenn sowohl eine trisome (dreifache) als auch eine disome (zweifache) Zelllinie nebeneinander existieren. Eine „Partielle Trisomie 13“ liegt wiederum vor, wenn das Chromosom 13 in allen Körperzellen vorhanden ist, einzelne Chromosomen jedoch verdoppelt vorkommen. Die „Translokations-Trisomie 13“ ist die seltenste Ausprägung der Trisomie 13 und liegt dann vor, wenn sich zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 13 an ein anderes Chromosom heftet.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind während der Schwangerschaft an Trisomie 13 erkrankt, liegt zwischen 0,00001 und 0,0005 Prozent, wobei die Eintrittswahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter der Mutter steigt. Neugeborene und Kinder, die das Patau-Syndrom aufweisen, sind zur Geburt meist untergewichtig, wesentlich kleiner als gesunde Kinder und leiden unter teils schweren Fehlbildungen wie spiegelverkehrte Herzen, Herzfehler, Golfballherzen, Kleinhirnfehlbildungen oder Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Offensichtliche Merkmale sind unter anderem schiefe Augen, Tintenlöscherfüße, vergleichsweise kurze Oberschenkelknochen, Sandalenfurchen (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe), sechs Finger an einer Hand oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Im Rahmen der Pränatalmedizin ist es derzeit möglich, Trisomie 13 in der Schwangerschaft mittels Chromosomenanalyse festzustellen. Sollte Trisomie 13 beim Kind diagnostiziert werden, kann diese weder behandelt noch geheilt werden. Kinder mit dem Patau-Syndrom sterben normalerweise in den ersten Lebensmonaten, nur wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen haben dabei eine höhere Lebenserwartung als Jungen.