Was ist eine PAPP-A bzw. freie ß-HCG Untersuchung?

Bei beiden Methoden handelt es sich um Blutuntersuchungen, die zur Abschätzung des Risikos für eine Chromosomenstörung beim zu erwarteten Kind herangezogen werden. PAPP-A bedeutet pregnancy associated plasma protein A und ist ein Hormon, das im Blut der Schwangeren vorkommt. Durch Feststellung von Abweichung der ermittelten Werte für das Hormon von der Norm kann auf eventuelle Fehlbildung beim Fötus geschlossen werden.

Beim freien ß-hCG handelt es sich um eine freien β-Untereinheit des Schwangerschaftshormons humanes Choriongonadotropin (HCG), welches hin und wieder auch als Beta-HCG bezeichnet wird. Bei freiem ß-hCG handelt es sich, wie auch beim PAPP-A, um ein Hormon (spezifischen Schwangerschaftsenzym), das während der Schwangerschaft von einem Teil der Plazenta gebildet wird. Abweichungen von der Norm lassen auch beim ß-HCG auf Fehlbildungen beim Fötus schließen.

Warum wird die Untersuchung durchgeführt?

Da mit zunehmendem Alter das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörungen steigt, wird im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen ein Screening (Messung der Hormonkonzentration im Blut) hinsichtlich PAPP-A und ß-HCG durchgeführt. Das Screening (sogenannter Double-Test) liefert im Gegensatz zu beispielsweise dem Streptokokken-Test keine gesicherte Diagnose, sondern ermittelt eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Beeinträchtigung des Kindes. Um eine gesichertere Aussage geben zu können, wird das Screening aus diesem Grund während der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung meist in Kombination mit einer Nackentransparenzmessung durchgeführt (Triple-Test).
 
Wie bereits angesprochen handelt sich beim PAPP-A und ß-HCG Screening nicht um eine vorgeburtliche Chromosomendiagnostik, sondern um eine Risikokalkulation. Vor diesem Hintergrund kann ein unauffälliger Befund eine fetale Chromosomenstörung genauso wenig ausschließen, wie ein auffälliger Befund diese beweisen kann. Sollten Sie sich unsicher sein, empfiehlt es sich zur weiteren Abklärung eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion vornehmen zu lassen.

Wann werden die Untersuchungen durchgeführt?
 

Das Screening nach PAPP-A und freiem ß-HCG wird im Verlauf des ersten Schwangerschaftstrimesters, normalerweise in der Zeit zwischen der 10+0 und 13+6 SSW. durchgeführt. Es handelt sich bei dem Screening jedoch um keine Routineuntersuchung während der Schwangerschaft, sodass es nur dann durchgeführt wird, wenn Sie bzw. das Elternpaar dies ausdrücklich wünschen. Dementsprechend handelt es sich bei der Untersuchung auch um keine Leistung, deren Kosten die Krankenkasse übernimmt. Mit durchschnittlich 35€ ist das Screening aber eine Maßnahme, die durchaus erwägenswert ist.

Was wird bei Untersuchung gemacht und wie sind die Ergebnisse zu deuten?

Beim PAPP-A und ß-HCG Screening wird Ihnen aus einer der Venen Blut entnommen. Mittels Laborbearbeitung wird aus dem Blut ein Serum extrahiert, welches die beiden Hormone enthält. Ein Labormitarbeiter übernimmt daraufhin die Bestimmung der Parameter für PAPP-A und das freie ß-HCG. Die ermittelten Werte werden daraufhin an den behandelnden Arzt weitergegeben, der diese mit einer Normtabelle vergleichen und eventuelle Abweichungen bestimmen kann.

Sollte der Vergleich einen niedrigeren PAPP-A-Wert als den Normwert ergeben, so kann dies mit verschiedenen fetalen Chromosomenveränderungen, insbesondere aber mit  Trisomie 21 in Verbindung stehen. Beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder einer Triploidie (Verdreifachung aller Chromosomen) liegen die PAPP-A-Werte in der Regel noch weit niedriger, meist befinden sie sich sogar an der Nachweisgrenze.

Für das Hormon hCG bzw. das freie β-hCG ist bei einem doppelten Wert eine Trisomie 21 möglich, für fetale Trisomie 18 spricht ein extrem niedriger Wert. Zudem kann ein sehr niedriger Wert auch auf fetale Verschlussdefekte, Neuralrohrdefekte oder Bauchwanddefekte hinweisen.

Insgesamt betrachtet und mit Blick auf die Statistik kann mit beiden Untersuchungen etwa 60% der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.