Tetraamelie

Tetraamelie bezeichnet in der Medizin eine seltene Fehlbildung (Amelie), bei der eine Fehlbildung der vier Gliedmaßen (Arme, Beine) vorliegt. Die Fehlbildung ist üblicherweise an allen vier Gliedmaßen festzustellen, in selteneren Fällen sind nur Arme, nur Beine oder eine Kombination aus beiden betroffen. Tetraamelie zählt zur Gruppe der Genommutationen (Mutation des WNT3-Gens) und ist auf einen autosomal-rezessiv vererbter genetischen Defekt zurückzuführen.

Da das Protein WNT3 maßgeblich an der Ausbildung der Gliedmaßen und Körperstrukturen beteiligt ist, kann eine Störung während der Schwangerschaft zu erheblichen Geburtsdefekten beim Fötus führen. Kinder mit Tetraamelie weisen typischerweise schwerwiegende Missbildungen der Gliedmaßen bis hin zum vollständigen Fehlen auf. Darüber hinaus tritt Tetraamelie in Kombination mit Beeinträchtigungen des Kopfes, des Nervensystems, des Herzens sowie der Genitalien auf. Kinder mit Tetraamelie kommen häufig als Totgeburt zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.