Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration (Abweichung in der Anzahl der Chromosomen) die durch ein überzähliges X-Chromosom gekennzeichnet ist und vor diesem Hintergrund nur bei Jungen beziehungsweise Männern auftritt. Rund 80 Prozent der Klinefelter-Syndrom-Betroffenen weisen den Karyotyp 47 (2 mal 23 + 1 X-Chromosom oder XXY) auf. Bei den verbleibenden Fällen handelt es sich um Mosaikformen, bei denen während der Schwangerschaft keine Trennung der elterlichen Geschlechtschromosomen stattgefunden hat.

Da die Betroffen eine Unterentwicklung der Hoden sowie eine verminderte Testosteronproduktion aufweisen, wird das Klinefelter-Syndrom oft erst in der Pubertät diagnostiziert. Eine Diagnose während der Schwangerschaft ist bei begründetem Verdacht mittels einer Chromosomenuntersuchung möglich. Diese kann ab der 11. Schwangerschaftswoche im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie oder zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche bei einer Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert, müssen Betroffene mit einem verzögerten Eintritt der Pubertät, einem spärlichen oder ausbleibenden männlichen Behaarungsmuster, Blutarmut (Anämie), Motorik- und Sprachstörungen sowie einer geringen Libido rechnen.