Genommutation

Als Genommutation bezeichnen Mediziner eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen in einem Organismus (nicht zu verwechseln mit Genmutationen). Genommutationen werden mit sogenannten Chromosomenmutationen (strukturelle Veränderung eines Chromosoms) zur Oberkategorie Chromosomenaberrationen zusammengefasst. In diesem Zusammenhang werden Genommutationen als numerische und Chromosomenmutationen als strukturelle Mutationen bezeichnet.

Da ein Kind ursächlich aus der Verschmelzung von männlichem und weiblichem Erbmaterial entsteht, kann es zum Zeitpunkt der Befruchtung zur Vererbung von Genommutationen oder Chromosomenmutationen kommen. Wird defektes Erbmaterial weitergegeben, kann es zu Mutationen wie Trisomie 21 (Downsyndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder dem Warkany-Syndrom 2 kommen. Liegt ein Verdacht vor, kann im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge gezielt nach Mutationen und deren Folgen gesucht werden.