Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist mit 1 von 700 Geburten die am häufigsten auftretende angeborene Chromosomenveränderung des Menschen. Typisch für Menschen mit Down-Syndrom ist eine Veränderung des Chromosoms 21, bei dem ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden ist (woher die übliche Bezeichnung Trisomie 21 rührt)

Die angesprochene Verdreifachung des Erbgutes passiert im anfänglichen Zellteilungsstadium des Embryos und führt zu einer Verlangsamung der kognitiven und körperlichen Entwicklung des Kindes. Trisomie 21 entsteht in der Regel spontan und kann nur als Erbkrankheit weitergegeben werden, wenn die Mutter selbst vom Down-Syndrom betroffen ist.

Das Down-Syndrom hat unterschiedliche Ausprägungen und erscheint nicht zuletzt deshalb in verschiedenen Ausprägungsformen. Am häufigsten anzutreffen sind dabei körperliche Auffälligkeiten oder eine geringere Intelligenz (geistige Behinderung). Darüber hinaus ist es auch möglich, dass das Down-Syndrom zu Fehlbildungen der inneren Organe (Herzfehler, Fehlbildungen des Darms), Seh- und Hörstörungen sowie Leukämie führt.